Dirigente responsabile: Ghiorzo Paola
telefono: 010 555 7255/ 010 353 8949
e-mail:
Dirigenti medici: Bruno William, Dalmasso Bruna Samia
Dirigenti sanitari: Pastorino Lorenza
Personale di supporto:
Tecnico di laboratorio: Barbero Francesca
Ricercatori sanitari: Andreotti Virginia, Vanni Irene
Descrizione dell'attività
La Struttura Semplice Dipartimentale Genetica dei Tumori Rari, costituita da laboratorio e ambulatori associati, ha tra le sue finalità - che includono attività di ricerca, didattica e assistenza - quella di fornire ai pazienti un servizio di consulenza genetica oncologica e di diagnosi molecolare per sindromi di predisposizione al cancro.
Esegue analisi molecolari finalizzate alla valutazione del rischio eredo-familiare di neoplasie e alla caratterizzazione diagnostica, prognostica e predittiva di risposta di patologie oncologiche e genetiche. L'attività parte dallo studio delle sindromi meno comuni per estendersi allo studio di sindromi di predisposizione a tumori multipli. Inoltre esegue diagnostica molecolare su tessuti tumorali, elemento integrante del processo diagnostico, prognostico e terapeutico del paziente (per es. programmazione di targeted therapy).
È integrata nella progettualità e nell’attività di diversi gruppi collaborativi nazionali ed internazionali, tra cui l'Intergruppo Melanoma Italiano (IMI, https://www.melanomaimi.it/), il consorzio internazionale per lo studio della genetica del melanoma GenoMEL (http://genomel.org/) e il consorzio BioGenoMEL (http://genomel.org/biogenomel/), focalizzato sullo studio della biologia della cellula tumorale e in particolare dei meccanismi biologici e genetici alla base della ricaduta e della resistenza alla terapia, di cui è anche membro fondatore.
L'attività ambulatoriale include la consulenza genetica oncologica per sindromi rare note, ma è anche rivolta a casi con sospetto diagnostico di sindromi oncologiche rare e di difficile inquadramento dal punto di vista diagnostico o della gestione clinico-terapeutica. Tale attività viene svolta in stretta collaborazione con i clinici di riferimento.
La Struttura esegue anche attività di diagnostica molecolare su campioni provenienti da centri extraregionali, per i quali è centro unico o preferenziale, e costituisce un centro di riferimento anche per i pazienti extraregione che afferiscono direttamente all'ambulatorio fin dalle prime fasi. Dato questo afflusso, l'S.S.D. è impegnata nello sviluppo di un progetto di teleconsulenza genetica, in collaborazione con l'IMI. Lo scopo generale è quello di consentire ai pazienti l'accesso a distanza ad assistenza specialistica (consulenza e test genetico) favorendo la riduzione della mobilità dei pazienti e rendendo disponibili competenza ed esperienza dei centri di riferimento nelle sedi in cui si trova il paziente.
Sintesi dell'attività diagnostico-molecolare
- Sindromi di predisposizione a neoplasie cutanee e neoplasie associate:
Melanoma ereditario e neoplasie associate (per il melanoma il laboratorio esegue anche analisi su tessuto a fini di targeted therapy)
Sindrome di Gorlin e medulloblastoma ereditario
Sindromi correlate al gene CYLD - Sindromi di predisposizione a neoplasie renali e neoplasie associate:
Tumore renale papillare familiare (inclusa sindrome HLRCC e forme associate al gene MET)
Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL) - Sindromi rare di predisposizione a neoplasie gastroenteriche e neoplasie associate:
Poliposi Giovanile
Peutz- Jeghers
GIST
Carcinoma gastrico di tipo diffuso - Sindromi rare di predisposizione a neoplasie (neuro) endocrine e neoplasie associate:
Sindromi correlate al gene PTEN
Sindrome MEN di tipo 1-5 / Sindromi associate a iperparatiroidismo
Sindromi associate a paraganglioma/feocromocitoma
Adenoma ipofisario isolato - Sindrome DICER1
- Sindrome di predisposizione a tumori multipli associata al gene BAP1 (BAP1-TPDS)
- Tumori rari non inquadrabili in sindromi note gestiti tramite attività ambulatoriale multidisciplinare
- Analisi su tessuto: mutazioni dei geni B-RAF, N-RAS, KIT, PDGFRA; Sarcomi (pannello per ricerca di traslocazioni in 63 geni associati a tumori dei tessuti molli)
Laboratorio
Responsabile: Pastorino Lorenza -
Sede: Padiglione IST Sud, piano 2
Contatti: tel. 010 555 7254/ 7255/ 7256; e-mail:
Interessi di ricerca
L'attività e le metodologie utilizzate per l'attività diagnostico molecolare di cui sopra (incluso l'ultilizzo di pannelli multigenici e approcci di exome/whole genome sequencing) costituiscono la base per lo sviluppo di linee di ricerca traslazionale che riguardano principalmente:
- Biologia delle cellule neoplastiche: caratterizzazione dei meccanismi cellulari e molecolari della trasformazione neoplastica
- Identificazione e caratterizzazione strutturale e funzionale di geni di suscettibilità allo sviluppo di tumori ereditari tramite studi di genetica molecolare (in particolare melanoma, adenocarcinoma pancreatico e sindrome di Gorlin)
- Identificazione di nuove aggregazioni sindromiche su base ereditaria e studi di associazione
- Studi di associazione genomewide e next generation sequencing (sequenziamento esomico e in pannello) anche in collaborazione con i consorzi internazionali
- Analisi e Interpretazione funzionale delle varianti genomiche identificate in regioni codificanti e non
- Identificazione di biomarcatori prognostici per i tumori, in particolare per il melanoma e l'adenocarcinoma pancreatico in collaborazione con i consorzi internazionali
- Ruolo di modificazioni genetiche nella progressione e metastatizzazione del tumore. Approfondimento della diagnostica molecolare di tumori solidi rari per la caratterizzazione di nuove molecole bersaglio per la terapia mirata e/o meccanismi di resistenza e/o parametri predittivi di risposta a terapie innovative
- Integrazione e correlazione tra analisi somatiche (tissue e liquid biopsy) e germinali nella comprensione dell'evoluzione del comportamento biologico del tumore
Attività didattico-formativa
La Struttura si avvale anche di personale universitario altamente qualificato nelle attività formative istituzionali della Scuola di Scienze Mediche e Farmaceutiche dell'Università di Genova, tramite il tutoraggio di tesisti, dottorandi, specializzandi e post-doc nel campo della biologia e della genetica.
Attività ambulatoriale
Ambulatori
Responsabile e RAQ: Bruno William -
Dirigente medico: Dalmasso Bruna Samia -
Coordinatore infermieristico: Marchelli Antonella -
Sede: Padiglione 15 (IST Sud), piano terra
Ambulatorio n. 14
Contatti: tel. 010 555 7254
Modalità di prenotazione per consulenza genetica, test molecolari e consulto complesso (ambulatorio oncologico integrato):
Data la complessità e la multidisciplinarietà delle prestazioni, le prenotazioni avvengono solo contattando direttamente la Struttura, telefonando direttamente al numero 010 3538982, o inviando una e-mail a
Orari di prenotazione: i pazienti possono lasciare un messaggio alla segreteria telefonica e verranno richiamati per concordare un appuntamento.