Nato nel 2017 da una collaborazione tra l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e il Comitato I Malati Invisibili, il Centro Clinico Malati Orfani di Diagnosi di Genova è un centro di riferimento in Liguria e a livello nazionale per i pazienti con una malattia rara non ancora diagnosticata. Qui i malati, che sperimentano anni di incertezza e di nomadismo diagnostico, trovano un punto di riferimento per avere una diagnosi più precisa e terapie più accurate grazie a un'équipe multidisciplinare dedicata. Il Centro, potenziato grazie ad un progetto sostenuto dalla Fondazione CARIGE, ha visto la presa in carico di oltre 110 pazienti dalla sua nascita e contribuisce alla ricerca a livello internazionale sulle malattie rare e allo sviluppo di percorsi clinici innovativi.
In Italia le persone affette da una malattia rara sono circa 2 milioni. Per oltre 100.000 di loro, il percorso terapeutico e assistenziale è reso particolarmente difficoltoso dal fatto di non avere una diagnosi. Oltre a dover affrontare difficoltà comuni a chi ha una malattia rara chiaramente individuata, legate alla complessità dei propri bisogni nonché alla scarsità di informazioni disponibili, i malati orfani di diagnosi versano in una condizione di incertezza su come evolverà il loro stato di salute che limita le loro possibilità di pianificazione del futuro.
Non poter dare il nome alla propria malattia ha ripercussioni sulle scelte terapeutiche e assistenziali, quindi sulla qualità della vita e sul benessere psicologico, e può significare anni di pellegrinaggio tra consulti specialistici ed esami alla ricerca di risposte, un fenomeno detto “nomadismo” diagnostico e assistenziale. La persona malata si sente “invisibile”, mancando l’accesso ad un’assistenza medica e sociale efficace.
Per questi pazienti nasce nel 2017 a Genova il Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi. È il risultato di una collaborazione tra l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino ed il Comitato I Malati Invisibili, ente no profit che dal 2014 si occupa dei malati adulti affetti da patologie rare e senza nome. Fondamentale per il potenziamento del centro è stato il contributo della Fondazione CARIGE.
«Qui diversi specialisti operano in sinergia per valutare le richieste di accesso e prendere in carico i pazienti. Il team multidisciplinare è composto da una “Screening Unit”, con esperti in Medicina Interna, Neurologia, Endocrinologia, Immunologia, che si avvale del contributo di un apposito Comitato Scientifico per la gestione dei casi – racconta il dott. Roberto Fancellu, dirigente medico dell'U.O. Neurologia, Responsabile del Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi - Il progetto, nato con l’obiettivo di migliorare il flusso di gestione dei pazienti, ha visto l’introduzione nell’ambulatorio di una nuova figura sanitaria, che funge da punto di riferimento per il paziente e la famiglia. Si tratta del “Case manager”, anello di congiunzione tra gli specialisti coinvolti ed il medico di medicina generale, nonché tra i servizi ospedalieri e quelli offerti dal territorio.
La storia clinica del paziente è centralizzata in un unico punto, una cartella clinica a disposizione di tutti i professionisti coinvolti, che possono prescrivere gli esami necessari a completare l’inquadramento diagnostico, tra cui quelli genetici, componente spesso presente in molte malattie rare, in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Umana dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini.
«Il materiale genetico può essere utilizzato per studi che mirano all’individuazione dei geni coinvolti nello sviluppo della malattia – prosegue Fancellu -. In aggiunta, il materiale biologico derivato da sangue e biopsie, anch’esso conservato presso una Biobanca, può essere utilizzato per capire meglio i meccanismi della malattia, nonché per eseguire in futuro studi volti all’identificazione di farmaci specifici».
Il centro offre ai pazienti la possibilità di partecipare a progetti di diagnosi e di ricerca a livello internazionale, grazie all’adesione a reti che raccolgono nel mondo i centri specializzati del settore che possono registrare casi clinicamente o geneticamente simili.
Dalla sua fondazione il Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi ha valutato 116 richieste d’accesso, ha quindi preso in carico 95 pazienti e 22 di questi hanno ottenuto una diagnosi più precisa, dato in linea con gli altri centri di riferimento a livello internazionale. Anche quando non si arriva ad una diagnosi precisa, la migliore definizione del quadro clinico consente scelte terapeutiche e assistenziali più adeguate.