Direttore: Mandich Paola
Telefono 010 555 5655/ 010 353 7957/ 3666319002
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Dirigenti medici: Gotta Fabio.

Dirigenti sanitari: Bellone Emilia, La Barbera Andrea, Origone Paola.

Descrizione dell’attività dell’U.O.

L’attività dell’Unità Operativa riguarda la diagnosi, il follow up clinico e strumentale e la consulenza genetica ai pazienti e alle famiglie per malattie ereditarie dell’adulto.

L’U.O. Genetica Medica è centro di riferimento nazionale per la consulenza genetica ed è inserita nella rete europea (Orphanet) dei Servizi di Genetica Medica. Afferisce all’Unità Operativa anche il Coordinamento Aziendale per la diagnosi e la cura delle Malattie Rare.

L’attività di consulenza genetica, in accordo con protocolli aderenti alle linee guida per i test genetici e alla normativa vigente, è effettuata in collaborazione con altre Unità Operative del Policlinico.

Consulenze genetiche: in corso di gravidanza, preconcezionali e per Procreazione Medicalmente Assistita; per malattie genetiche ad esordio tardivo; per patologie cromosomiche.

Consulenze genetiche specialistiche (in equipe multidisciplinare o in collaborazione con altre UU.OO.) per:

  • Malattie neurodegenerative ereditarie (Sistema Nervoso Periferico e Sistema Nervoso Centrale)
  • Malattie neuromuscolari dell’adulto
  • Disturbi ereditari del movimento
  • Demenze familiari
  • Epilessie genetiche
  • Ictus familiari
  • Malattie ereditarie del connettivo
  • Sindromi neurocutanee
  • Malattie endocrinologiche ereditarie
  • Trombofilie familiari

Centro di Coordinamento Aziendale per le Malattie Rare:

  • Accertamento e diagnosi di MR
  • Certificazione e inserimento nel Registro ISS Malattie Rare delle MR di competenza della U.O.
  • Consulenze multidisciplinari per diagnosi, terapia e follow up clinico-strumentale di MR
  • Piani terapeutici per MR

Attività di laboratorio
Il laboratorio dell’Unità Operativa, anch’esso inserito in Orphanet, è centro di riferimento nazionale per alcuni gruppi di patologie sotto citati. Esiste un collegamento operativo tra il laboratorio e l'ambulatorio che prevede, per ogni test molecolare effettuato, una specifica valutazione clinica del paziente da parte del consulente genetista.

Il Laboratorio dell'U.O. di Genetica Medica effettua test genetico-molecolari (test diagnostici, di portatore, presintomatici, prenatali) per le seguenti patologie:

  • corea di Huntington e HDL2
  • atassie spinocerebellari: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA17
  • atassia di Friedreich
  • atrofia dentorubripallidoluysiana
  • atrofia spinobulbare (malattia di Kennedy)
  • distrofia miotonica di tipo 1 e 2
  • sclerosi laterale amiotrofica e altre malattie del motoneurone
  • demenze ereditarie (demenza fronto-temporale, malattia di Alzheimer, altre demenze geneticamente determinate)
  • neuropatie ereditarie del sistema periferico (inclusa neuropatia amiloidosica familiare ATTR)
  • parkinsonismi e malattie ereditarie dei nuclei della base (incluse neuroferritinopatie, sindrome di Fahr e malattia di Wilson)
  • malattie dei piccoli vasi cerebrali e dissezioni cerebrali

Interessi di ricerca

Gli ambiti di ricerca principali, per i quali l'U.O. Genetica Medica fa parte da molti anni di consorzi internazionali e nazionali, sono:

  • malattie ereditarie del sistema nervoso periferico (CMTR Consortium)
  • corea di Huntington (Euro-HD-network; ENROLL HD)
  • sclerosi laterale amiotrofica (ITALSGEN)
  • parkinsonismi e patologie dei nuclei della base (Park-NET; Istituto Virtuale Disturbi del Movimento)

Attività ambulatoriale

Ambulatori
Coordinatore infermieristico: Silvia De Virgiilis
Sede: Padiglione 12, piano terra, lato ponente, stanza 1

Contatti:
Tel. 010 555 5170 Caposala
Tel. 010 555 5655 Ambulatorio Malattie Rare
Fax 010 3538972 Fax
Cellulari medici: 366 631 9002/ 3341147016

Indirizzi mail:
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Modalità di accesso all'attività ambulatoriale
L'accoglienza dei pazienti avviene, solo per appuntamento, al piano terra del Padiglione 12, lato ponente.

Modalità di prenotazione per consulenza genetica
Data la complessità e la multidisciplinarietà delle prestazioni le prenotazioni avvengono solo contattando direttamente l'U.O.

  • Telefonare direttamente al seguente numero: 010 555 5655 oppure 010 555 5170
  • Inviare e-mail a: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 

Modalità di prenotazione per consulenza per Malattia Rara:

  • Telefonare direttamente al seguente numero: 010 555 5655
  • Contattare tramite e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.; Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 

Orari di prenotazione per telefono: dal lunedì al venerdì, dalle 12 alle 16.