Direttrice: Mandich Paola
e-mail:
Dirigenti medici: Gotta Fabio (
Dirigenti sanitari: Bellone Emilia (
Descrizione dell'attività dell'U.O.
L'attività dell'Unità Operativa riguarda la diagnosi, il follow-up clinico e strumentale e la consulenza genetica ai pazienti e alle famiglie per malattie ereditarie dell'adulto.
L'U.O. Genetica Medica è centro di riferimento nazionale per la consulenza genetica ed è inserita nella rete europea (Orphanet) dei Servizi di Genetica Medica. Afferisce all'Unità Operativa anche il Coordinamento Aziendale per la diagnosi e la cura delle Malattie Rare.
L'attività di consulenza genetica, in accordo con protocolli aderenti alle linee guida per i test genetici e alla normativa vigente, è effettuata in collaborazione con altre Unità Operative del Policlinico.
Consulenze genetiche: in corso di gravidanza, preconcezionali e per Procreazione Medicalmente Assistita; per malattie genetiche ad esordio tardivo; per patologie cromosomiche; per diagnosi di malattie rare.
Consulenze genetiche specialistiche (in equipe multidisciplinare o in collaborazione con altre UU.OO.) per:
- Malattie neurodegenerative ereditarie (Sistema Nervoso Periferico e Sistema Nervoso Centrale);
- Malattie neuromuscolari dell'adulto;
- Malattie del motoneurone;
- Disturbi ereditari del movimento;
- Demenze familiari;
- Epilessie complesse;
- Malattie ereditarie dei piccoli vasi cerebrali;
- Ictus familiare;
- Malattie ereditarie del connettivo;
- Sindromi neuro-cutanee;
- Malattie endocrinologiche ereditarie;
- Trombofilie familiari.
Centro di Coordinamento Aziendale per le Malattie Rare:
- Accertamento e diagnosi di MR;
- Certificazione e inserimento nel Registro ISS Malattie Rare delle MR di competenza della U.O.;
- Consulenze multidisciplinari per diagnosi, terapia e follow-up clinico-strumentale di MR;
- Piani terapeutici per MR.
Attività di laboratorio
Il laboratorio dell’Unità Operativa, anch'esso inserito in Orphanet, è centro di riferimento nazionale per alcuni gruppi di patologie sotto citati. Esiste un collegamento operativo tra il laboratorio e l'ambulatorio che prevede, per ogni test molecolare effettuato, una specifica valutazione clinica del paziente da parte del consulente genetista.
Il Laboratorio dell'U.O. Genetica Medica effettua test genetico-molecolari (test diagnostici, di portatore, presintomatici, prenatali) per le seguenti patologie:
- Corea di Huntington e HDL2;
- Atassie spinocerebellari: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA17;
- Atassia di Friedreich;
- Atrofia dentorubripallidoluysiana;
- Atrofia spinobulbare (malattia di Kennedy);
- Distrofia miotonica di tipo 1 e 2;
- Sclerosi laterale amiotrofica e altre malattie del motoneurone;
- Demenze ereditarie (demenza fronto-temporale, malattia di Alzheimer, altre demenze geneticamente determinate);
- Neuropatie ereditarie del sistema periferico (inclusa neuropatia amiloidosica familiare ATTR);
- Parkinsonismi e malattie ereditarie dei nuclei della base (incluse neuroferritinopatie, sindrome di Fahr e malattia di Wilson);
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali e dissezioni cerebrali, ictus giovanile, resistenza al clopidogrel (polimorfismi);
- Malattia da prioni.
Interessi di ricerca
Gli ambiti di ricerca principali, per i quali l'U.O. Genetica Medica fa parte da molti anni di consorzi internazionali e nazionali, sono:
- Malattie ereditarie del sistema nervoso periferico (CMTR Consortium);
- Corea di Huntington (Euro-HD-network; ENROLL HD);
- Sclerosi laterale amiotrofica (ITALSGEN);
- Parkinsonismi e patologie dei nuclei della base (Park-NET; Istituto Virtuale Disturbi del Movimento);
- Malattie neurodegenerative (NeurOmics).
Attività ambulatoriale
Ambulatori
Coordinatrice infermieristica: Silvia De Virgiilis
Sede: Padiglione 12, piano terra, lato ponente, stanza 1
Contatti
fax: 010 353 8972
cellulare medici: 3341147016
tel. (laboratorio): 010 555 7258
Indirizzi mail
Modalità di accesso all'attività ambulatoriale
L'accoglienza dei pazienti avviene, solo per appuntamento, al piano terra del Padiglione 12, lato ponente.
Modalità di prenotazione per consulenza genetica
Data la complessità e la multidisciplinarietà delle prestazioni le prenotazioni avvengono solo contattando direttamente l'U.O.
- Inviare e-mail a:
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. ; oppure a:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. ; oppure a:Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Modalità di prenotazione per consulenza per Malattia Rara
- Contattare tramite e-mail:
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Modalità di invio campioni di sangue per analisi molecolari
- Contattare il laboratorio per le istruzioni per l'invio e le richieste necessarie alla mail:
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. ; - Inviare i campioni, come da istruzioni, al laboratorio di Genetica Medica al Padiglione IST Sud, secondo piano, lato ponente.