Lo studio PENCIL è rivolto a persone con melanoma con sospetta base ereditaria e a pazienti con melanoma ad alto rischio candidati a trattamento adiuvante (terapia successiva all’intervento chirurgico).
L’obiettivo è migliorare la diagnosi precoce e la gestione personalizzata di due gruppi ad alto rischio:
- persone con sospetta predisposizione genetica al melanoma,
- pazienti sottoposti a immunoterapia adiuvante a rischio di recidiva.
Per chi ha familiarità o caratteristiche sospette di melanoma ereditario, lo studio prevede test genetici approfonditi, inclusi:
- punteggio di rischio poligenico (PRS), una stima del rischio genetico di sviluppare la malattia.
- sequenziamento del DNA in casi non diagnosticati con i test standard.
Per i pazienti in trattamento adiuvante, saranno esaminati campioni di sangue (biopsia liquida) per:
- monitorare la malattia,
- individuare precocemente recidive o segni di resistenza alle terapie,
- studiare nuovi biomarcatori.
I dati raccolti saranno analizzati per sviluppare strumenti predittivi e diagnostici più efficaci e creare un archivio nazionale dei casi di melanoma ereditario.
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Codice ID: 13885