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              Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

genetica dei tumori rari

Dirigente responsabile: Ghiorzo Paola
telefono 010/555 7255 - 010/3538949
e-mail paola.ghiorzo@hsanmartino.itpaola.ghiorzo@unige.it

Dirigenti medici: Bruno William 

Descrizione dell’attività
La Struttura Semplice Dipartimentale Genetica dei Tumori Rari, costituita da laboratorio e ambulatori associati, ha tra le sue finalità - che includono attività di ricerca, didattica e assistenza - quella di fornire ai pazienti un servizio di consulenza genetica oncologica e di diagnosi molecolare per sindromi di predisposizione al cancro.
Esegue analisi molecolari finalizzate alla valutazione del rischio eredo-familiare di neoplasie e alla caratterizzazione diagnostica, prognostica e predittiva di risposta di patologie oncologiche e genetiche. L’attività parte dallo studio delle sindromi meno comuni per estendersi allo studio di sindromi di predisposizione a tumori multipli. Inoltre esegue diagnostica molecolare su tessuti tumorali, elemento integrante del processo diagnostico, prognostico e terapeutico del paziente (per es. programmazione di targeted therapy).

È integrata nella progettualità e nell’attività di diversi gruppi collaborativi nazionali ed internazionali, tra cui l’Intergruppo Melanoma Italiano (IMI, https://www.melanomaimi.it/), il consorzio internazionale  per lo studio della genetica del melanoma GenoMEL (http://genomel.org/) e il consorzio BioGenoMEL (http://genomel.org/biogenomel/), focalizzato sullo studio della biologia della cellula  tumorale e in particolare dei meccanismi biologici e genetici alla base della ricaduta e della resistenza alla terapia, di cui è anche membro fondatore.

L’attività ambulatoriale include la consulenza genetica oncologica per sindromi rare note, ma è anche rivolta a casi con sospetto diagnostico di sindromi oncologiche rare e di difficile inquadramento dal punto di vista diagnostico o della gestione clinico-terapeutica. Tale attività viene svolta in stretta collaborazione con i clinici di riferimento.
La Struttura esegue anche attività di diagnostica molecolare su campioni provenienti da centri extraregionali, per i quali è centro unico o preferenziale, e costituisce un centro di riferimento anche per i pazienti extraregione che afferiscono direttamente all’ambulatorio fin dalle prime fasi. Dato questo afflusso, l’S.S.D. è impegnata nello sviluppo di un progetto di teleconsulenza genetica, in collaborazione con l’IMI. Lo scopo generale è quello di consentire ai pazienti l’accesso a distanza ad assistenza specialistica (consulenza e test genetico) favorendo la riduzione della mobilità dei pazienti e rendendo disponibili competenza ed esperienza dei centri di riferimento nelle sedi in cui si trova il paziente.

Sintesi dell’attività diagnostico-molecolare svolta tramite pannelli multigenici

  • Sindromi di predisposizione a neoplasie cutanee e neoplasie associate:
    Melanoma ereditario e neoplasie associate (per il melanoma il laboratorio esegue anche analisi su tessuto a fini di targeted therapy)
    Sindrome di Gorlin e medulloblastoma ereditario
    Sindromi correlate al gene CYLD
  • Sindromi di predisposizione a neoplasie renali e neoplasie associate:
    Tumore renale papillifero familiare
    Birt-Hogg-Dubé
    Sindrome Von Hippel Lindau (VHL)
  • Sindromi rare di predisposizione a neoplasie gastroenteriche e neoplasie associate:
    Poliposi Giovanile
    Peutz- Jeghers
    GIST (Il laboratorio esegue anche analisi su tessuto a fini di target therapy)
    Carcinoma gastrico di tipo diffuso
  • Sindromi rare di predisposizione a neoplasie (neuro) endocrine e neoplasie associate:
    Sindromi correlate al gene PTEN
    Sindrome MEN di tipo 1 / Sindromi associate a iperparatiroidismo
    Sindromi associate a paraganglioma/feocromocitoma
    Adenoma ipofisario isolato
  • Sindrome di predisposizione a tumori multipli legata a BAP1 (BAP1-TPDS)
  • Tumori rari non inquadrabili in sindromi note gestiti tramite attività ambulatoriale multidisciplinare

Il laboratorio svolge un’attività di co-refertazione con le Unità Operative di Anatomia Patologica ospedaliera e universitaria per l’analisi molecolare di ricerca di mutazioni su tessuto a fini di targeted-therapy o prognostici (Melanoma-BRAF, NRAS, KIT; GIST-KIT, PDGFRα; Mastocitosi- KIT) con metodiche ad alta sensibilità e pannelli multigenici sulle più moderne piattaforme/attrezzature per lo studio della genomica.

Interessi di ricerca
L’attività e le metodologie utilizzate per l’attività diagnostico molecolare  di cui sopra (incluso l’ultilizzo di pannelli multigenici e approcci di exome/whole genome sequencing)  costituiscono la base per lo sviluppo di linee di ricerca traslazionale che riguardano principalmente:

  • Biologia delle cellule neoplastiche: caratterizzazione dei meccanismi cellulari e molecolari della trasformazione neoplastica
  • Identificazione e caratterizzazione strutturale e funzionale di geni di suscettibilità allo sviluppo di tumori ereditari tramite studi di genetica molecolare (in particolare  melanoma, adenocarcinoma pancreatico e sindrome di Gorlin) 
  • Identificazione di nuove aggregazioni sindromiche su base ereditaria e studi di associazione
  • Studi di associazione genomewide e next generation sequencing  (sequenziamento esomico e in pannello) anche  in collaborazione con i consorzi internazionali
  • Analisi e Interpretazione funzionale delle varianti genomiche identificate in regioni codificanti e non
  • Identificazione di biomarcatori prognostici per  i tumori, in particolare per il melanoma e l’adenocarcinoma pancreatico in collaborazione con i consorzi internazionali. 
  • Ruolo di modificazioni  genetiche nella progressione e metastatizzazione del tumore. Approfondimento della diagnostica molecolare di tumori solidi rari per la caratterizzazione di  nuove molecole bersaglio per la terapia mirata e/o meccanismi di resistenza e/o parametri predittivi di rispostaa terapie innovative.
  • Integrazione  e correlazione tra  analisi somatiche  (tissue e liquid biopsy) e germinali nella comprensione dell’evoluzione del comportamento biologico del  tumore.

Attività didattico-formativa
La Struttura si avvale anche di personale universitario altamente qualificato nelle attività formative istituzionali della Scuola di Scienze Mediche e Farmaceutiche dell’Università di Genova, tramite il tutoraggio di tesisti, dottorandi, specializzandi e post-doc nel campo della biologia e della genetica. 

Laboratorio
Responsabile: Pastorino Lorenza               l.pastorino@unige.it
Contrattista senior: Andreotti Virginia         virginia.andreotti@unige.it
Sede: Padiglione IST Sud, secondo piano
Contatti: tel. 010/555 7254 - 7255 - 7256   genetica@dimi.unige.it

Ambulatori
Coordinatore infermieristico: Benvenuto Francesca francesca.benvenuto@hsanmartino.it
Sede: Padiglione Clinica Oculistica, Viale Benedetto XV, 5
Ambulatorio n. 13 piano terra
Ambulatorio n.   1 primo piano
Contatti: tel. 010/555 5170

Modalità di prenotazione per consulenza genetica, test molecolari e consulto complesso (ambulatorio oncologico integrato):
Data la complessità e la multidisciplinarietà delle prestazioni, le prenotazioni avvengono solo contattando direttamente la Struttura, telefonando direttamente al numero 010/3538982,  o inviando una e-mail a genetica@dimi.unige.it

Orari di prenotazione: dal lunedì al venerdì, dalle ore 08.00 alle ore 17.00. 

Ulteriori contatti:
Bruno William, RAQ e Responsabile ambulatorio  
Contatti: tel. 010/555 7254   william.bruno@unige.it

 

Additional Info

  • denominazione: genetica dei tumori rari
  • responsabile: Ghiorzo Paola
  • dirigenti medici: Bruno William

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