Scoprire prima della diagnosi di essere portatrici di una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 può cambiare il destino di una donna colpita da tumore al seno ereditario. Questo è quanto emerge da uno studio mondiale condotto dall’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Journal of Clinical Oncology, che ha dimostrato come la diagnosi precoce grazie al test genetico preventivo possa migliorare la prognosi e ridurre l’aggressività delle cure.
Uno studio internazionale guidato dall’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e dal Centro di Cardiologia Molecolare dell’Università di Zurigo ha individuato in JCAD un fattore aggravante i danni cerebrali a seguito di ictus ischemico. I risultati aprono la strada a strumenti prognostici e possibili nuove cure per i pazienti colpiti.
Uno studio dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, finanziato grazie a fondi 5x1000, ha identificato, con l’aiuto di algoritmi di machine learning, i tratti genetici che predispongono al rischio di sviluppare metastasi epatiche, i pazienti colpiti da melanoma uveale, un tumore dell’occhio raro ma aggressivo.
Nelle giovani donne con tumore al seno legato a mutazione dei geni BRCA 1 e/o BRCA 2, che predispone al rischio di sviluppare cancro della mammella e tumore ovarico, l’asportazione dei seni e/o delle ovaie riduce in maniera significativa il rischio di mortalità e recidive più delle altre strategie. Fino ad oggi la chirurgia aveva dimostrato di essere una misura di prevenzione efficace soprattutto per le persone sane ma portatrici delle mutazioni BRCA. A evidenziare per la prima volta i benefici di questo approccio anche nelle donne BRCA-mutate e diagnosi pregressa di tumore al seno in giovane età i risultati di uno studio coordinato dall'IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova sulla più ampia casistica mai realizzata su giovani pazienti portatrici della mutazione ‘Jolie’. La ricerca, appena pubblicata su The Lancet Oncology e finanziata dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), ha coinvolto oltre 5000 donne in 109 centri di 33 Paesi, nell’arco di 20 anni.
Uno studio recentemente pubblicato sull’importante rivista The Journal of Allergology and Clinical Immunology apre scenari inediti sul funzionamento dei vaccini a mRNA, come il BNT162b2 (Pfizer-BioNTech) sviluppato contro il COVID-19: questi vaccini non si limitano a offrire protezione contro il virus, ma sembrano potenziare il sistema immunitario in modo tale da renderlo più efficace anche nel riconoscere e combattere i tumori solidi
- Cura e ricerca per i malati invisibili: il Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi del San Martino
- ‘Effetto Mozart’: la musica migliora l’apprendimento motorio
- Studio mondiale per la cura dell’Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina: il primo paziente italiano reclutato al San Martino
- Identificate le spie che migliorano la previsione del rischio cardiovascolare in pazienti oncologici